Учебное пособие содержит основные понятия и описание фундаментальных биологических закономерностей, лежащих в основе генетического определения пола. Большое внимание уделяется эволюции, организации и функционированию половых хромосом. Проанализированы молекулярно-генетические и эпигенетические механизмы половой дифференцировки и связанные с ними аспекты реализации различных программ развития. Отдельно рассмотрены закономерности детерминации пола у человека, выделены факторы, оказывающие влияние на этот процесс, в том числе последствия хромосомных нарушений различной природы. Учебное пособие предназначено для студентов биологических и медицинских факультетов университетов, а также медицинских и педагогических институтов, преподавателей, учителей биологии, интересующихся вопросами генетики пола у человека. Содержит задачи по генетике пола и список рекомендованной литературы для более глубокого освоения темы.